Veszélyes, de gyógyítható a több ezer gyereket érintő betegség
Egészség - Az orvostudomány jelenleg már 8 ezernél is több ritka betegséget ismer. Olyan kórképek ezek, amelyek 10 ezerből öt vagy még kevesebb embert érintenek, és amelyek általában negatív hatással vannak az életminőségre. A ritka betegségek 80 százaléka genetikai eredetű, ezek közé tartozik a spinális – gerincvelői – izomsorvadás, az SMA, amely az egyik legrettegettebb ritka betegség volt egészen a közelmúltig. A Pénzcentrum.hu cikke
Az SMA egy örökletes, progresszív neuromuszkuláris betegség, ami azt jelenti, hogy aki ezzel a génhibával születik, annál kezelés nélkül visszafordíthatatlan, folyamatosan súlyosbodó izomsorvadás alakul ki. Napjainkban azonban a korszerű terápiák és az újszülöttkori szűrés nem csak reményt, de esélyt is ad egy csaknem teljes életre a gerincvelői izomsorvadásban szenvedőknek és családjaiknak. Ma már három gyógyszer is rendelkezésre áll az SMA kezelésében.
Az SMA nem csak a csecsemők betegsége
Az SMA, elsősorban a betegségben szenvedő gyerekek szülei küzdelmei révén vált széles körben ismertté az elmúlt években. Az azonban kevesebb figyelmet kapott, hogy ez a ritka betegségnek számító kórkép nem csak csecsemőket vagy kisgyermekeket, hanem felnőtteket is érinthet.
Az SMA-nak négy típusa van, ezeket a tünetek megjelenésének ideje szerint különböztetik meg egymástól.
- A hat hónaposnál fiatalabb csecsemőknél a legsúlyosabb a betegség. Ők kezelés nélkül csak ritkán élik meg a 2. születésnapjukat.
- Azok, akiknél 7 és 18 hónapos kor között diagnosztizálják az SMA-t, lényegesen rövidebb élettartamra számíthatnak, mint egészséges kortársaik.
- Akiknél a tünetek csak 18 hónapos koruk után jelentkeznek, akár hosszú és teljesebb életet is élhetnek, mert állapotuk csak lassan romlik.
- A már felnőttkorban diagnosztizált SMA-betegek mozgásképessége is folyamatosan romlik. Egészen addig, amíg lehetetlenné válnak számukra az alapvető mindennapos tevékenységek, mint például a mosakodás, az étkezés vagy az önálló öltözködés.
A korai diagnózis életet ment
Az SMA minden típusa életkortól függetlenül progresszív, folyamatosan romló állapotot jelent. A betegségre fokozottan igaz, hogy minél előbb megszületik a diagnózis és elkezdődik a kezelés, annál jobb életminőségre számíthatnak az érintettek. Az SMA diagnózisában alapvető fontosságú a genetikai vizsgálat, mellyel igazolható a betegség. A genetikai vizsgálatra hazánkban ma már nemcsak a tünetek észlelésekor, hanem jóval azelőtt, újszülöttkorban is lehetőség van annak köszönhetően, hogy 2022. november 1-jén elindult az ingyenesen és önkéntes alapon igénybe vehető szűrőprogram.
Ma már létezik megoldás!
Az SMA-val élők számára évekkel ezelőtt még nem állt rendelkezésre terápiás lehetőség. Azonban mára háromféle terápia is elérhető Magyarországon esélyt adva a teljesebb életre azoknak, akik ebben a ritka betegségben szenvednek. Természetesen a terápia sikerességét alapvetően befolyásolja a páciens életkora és az, hogy mennyire előrehaladott a betegsége a terápia megkezdésekor.
Az SMA összetett rendellenesség, így az érintettek ellátásában már most is számos egészségügyi szakember nyújt egyidejű segítséget. Az ilyen típusú megközelítés lehetővé teszi a betegség különféle tüneteinek és velejáróinak követését és szakszerű ellátását. Ráadásul a kutatás folytatódik: további gyógyszerek állnak fejlesztés alatt és egyre közelebb vagyunk a személyre szabott orvoslás megvalósulásához ezen a téren is.
Forrás: Pénzcentrum.hu; Fotó: Pixabay
Megfázás vagy allergia? Tünetek, amelyek alapján allergiára gyanakodhatunk
